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健康科普丨关于耳聋基因检测,你了解吗?
来源: | 作者:办公室 | 发布时间: 2022-09-02 | 3633 次浏览 | 分享到:

耳聋基因检测是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因。如果家族中有携带耳聋基因的成员,可以根据耳聋基因的类型,采取一些相应措施防止耳聋宝宝出生或预防出生宝宝耳聋的发生。

NO.01耳聋易感基因检测背景:

1、毎100个听力正常人群中,就有6个人存在耳聋突变基因携带!

2、 我国现有听力残疾人群2780万,居全国残疾人之首,其中0-6岁儿童超过80万人;在我国新生儿中,每年新增先天性听力障碍约3.5万例;

3、 90%聋儿的父母听力正常,60%致聋原因是基因缺陷;

4、大量迟发性听力下降患者是由自身基因缺陷致聋,或由基因缺陷和多态性等原因,造成对致聋环境因素敏感,进而致病;

5、 传统的筛查方法无法及时发现迟发性耳聋或药物性耳聋导致的耳聋患儿,耳聋基因筛查非常重要,要从正常人筛查做起,从新生儿筛查做起。大量临床实验研究表明:在中国相当一部分遗传性耳聋仅由为数不多的基因突变引起,所涉及的主要是GJB2、SLC26A4. 线粒体DNA (mtDNA)和GJB3四种基因的突变。

NO.03耳聋易感基因检测临床意义:

1、遗传咨询及婚育指导,实现优生优育。

2、预防耳聋发生(如迟发性耳聋、药物性耳聋)。

3、在分子水平明确病因,指导耳聋治疗(人工耳蜗植入效果评价)。

NO.04耳聋易感基因检测适用人群:

1、有生育需求的夫妇。

2、新生儿。(早期干预,效果好)

3、有耳聋家族史者。   

NO.05涪陵区妇幼保健院自2022年2月10日起开展耳聋易感基因检测,现将有关事项告之如下:

1、检测时间:每天抽血。(各个院区均可抽血)

2、检测标本:血常规抽2ml静脉血。

3、出报告时间:周二、周五出报告。

4、咨询电话:   新城院区:81819254

  四环路院区:72370905  72306671