呆小，鼠臭，溶血…NO，NO,不要让患这样的先天性代谢缺陷性疾病宝宝遭受如此之痛楚！患儿早期无症状或症状不典型，新生儿期不易确诊，必须借助实验室检测对新生儿进行群体筛查才能被发现，一旦确诊，可以使患儿在临床症状出现之前得到早期诊断和治疗，避免或减少严重后果发生。

新生儿遗传代谢性疾病筛查是国家规定的新生儿疾病筛查项目之一，宝爸宝妈们们快来了解，涪陵区新生儿遗传代谢病筛查减免项目吧！

一、筛查对象

涪陵区内助产机构出生的新生儿。

二、筛查时间

出生后 3-7 天、充分哺乳的新生儿便可采足跟血筛查。

三、筛查内容

（一）必做项目（涪陵区减免筛查）：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。

（二）多种遗传代谢病串联质谱筛查（氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢性疾病）

（三）更全面检查：新生儿疾病基因筛查（NeoSeqTM）

四、筛查结果解读

（一）筛查结果将用“阴性”和“阳性”来表述。

（二）筛查结果“阴性”意味着新生儿患筛查疾病的风险非常低，但并不代表绝对不会患此病。

（三）新生儿即便筛查结果为“阴性”，也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常。

（四）筛查结果“阳性”表明新生儿患筛查疾病的可能性增加，但并未最终确诊，需要进一步检查。

五、温馨提示

查询方式：筛查结果正常的婴儿，家长可以通过微信公众号、网站查询、咨询新生儿筛查抽学医院等方式查询。

（一）当查询到筛查结果为“召回复查”时，应及时复查，同时医院会提前通过电话或短信通知复查。

（二）某些因素（如喂奶延迟、标本污染、采血不当或某些特殊的疾病等）也可能造成实验结果不准确，家长应带孩子重采复查。

（三）若家长发现孩子有任何异常迹象，也应及时去医院就诊，新生儿疾病筛查只是筛查，孩子仍需要到医院进行健康检查。

（四）宝爸宝妈们重视新生儿代谢性疾病筛查多一分，孩子的健康保障就多十分。

涪陵区新生儿疾病筛查管理办公室地址：涪陵李渡新区聚贤大道3号门诊4楼儿童群保科（涪陵区妇幼保健院新城院区）

咨询电话：023-81819289。