WOMEN'S AND CHIDREN'S HEALTH

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妇幼健康
遗传咨询知识科普
来源: | 作者:flqfybjy | 发布时间: 2020-09-25 | 8138 次浏览: | 分享到:
哪些夫妇需做遗传咨询？
“遗传咨询门诊”可以帮助年轻夫妻发现和解决生育问题中存在的不利因素并得到优生指导。存在以下几种情况之一的夫妻应进行遗传咨询：
（1）有遗传病即将生育的男女青年；
（2）有遗传病家族史即将生育的男女青年；
（3）夫妇双方中一方有先天缺陷；
（4）已经生育过严重畸形儿或遗传病患儿的夫妇；
（5）已经生育过原因不明智力低下儿的夫妇；
（6）性器官发育异常者；
（7）长期接触不良环境的育龄男女；
（8）有致畸因素接触史的育龄男女；
（9）有不明原因习惯性流产、死胎、死产或新生儿死亡史夫妇；
（10）不孕症夫妇；
（11）血型不合或双方地中海贫血夫妇；
（12）35岁以上的高龄孕妇，高龄男性生育者。


示例：
家庭1：我的女儿孕期产检彩超提示胎儿宫内生长受限、单脐动脉、心脏膨出瘤，出生时体重仅2200g,出生后定期儿保科体检，均提示身高、体重不达标；患儿智力、语言、行动、外观及面容均正常。咨询患儿病因，若再生育子代再发风险多少？患儿后续处理及远期预后，平时需注意哪些情况？
祁教授回答：现场评估后，患儿智力、语言及步态等均未见明显异常，主要为生长情况不达标。主要原因为自身染色体或基因异常、生长激素缺乏、营养不良等，需进行相关检查后才能明确诊断。需对患儿及患儿父母进行染色体及基因检测，了解有无遗传相关病因才能进一步判断再次生育子代发生风险几率。建议患儿定期儿保科体检，进行生长激素及营养指导，必要时可上级医院儿童专科会诊。
家庭2：患儿，男，2+月龄，出生后发现“先天性心脏病、反复重度贫血、肺部感染”，咨询患儿进一步治疗方案及再生育咨询。
祁教授回答：患儿已就诊多家医院，已行基因芯片相关检测，目前病因仍不明确。考虑先天性心脏病为染色体与基因导致不能排除，需行全外测序+基因芯片检测，重点排查心血管系统、呼吸系统相关致病基因。目前患儿喂养、发育正常，定期小儿心脏外科随访；同时患儿父母亲行全外+基因芯片检测验证，夫妇再生育时需行产前诊断。


“涪陵区妇幼保健院遗传咨询门诊”在我区率先开展，以科学指导夫妇优生优育，并进行遗传咨询与孕前、孕期保健指导，以降低出生缺陷、提高人口素质。
就诊科室：遗传咨询门诊
就诊地址：涪陵区妇幼保健院四环路院区门诊2楼
（涪陵区太极大道21号）
就诊时间：每周二下午 坐诊医师：勾宪飞主治医师
         每周四下午 坐诊医师：刘蓉副主任医师
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