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产前筛查-----唐氏综合征筛查
来源: | 作者:办公室 | 发布时间: 2022-09-13 | 1635 次浏览 | 分享到:



2011年联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”。今天是第11界唐氏综合症宣传日,今年活动主题是“重视唐氏筛查,孕育健康宝宝”。

唐氏综合征也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下。1866年由英国著名医生John Langdon Down发现。1965年WHO将这一疾病正式命名为“Down 综合征”。“唐氏综合征”又称“21三体综合征”,是由于21号染色体数量异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病。 



致病因素往往与孕妇高龄相关,正常夫妻,即使是高学历夫妻都可能会孕育唐氏宝宝。孕妇预产期年龄如果超过35岁,怀唐氏儿的风险是一般妇女的5倍到15倍,甚至更高。 



 唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍,生活不能自理,长期需要人照顾,常被称为“唐氏儿”、“唐宝宝”.除了先天性严重智力障碍,患者外貌与常人有异,心脏、肠道等器官也可能有缺陷,生活往往不能自理,目前无预防和治疗措施,需要家人的长期照顾,抚养唐氏儿对每个家庭来说都是一种巨大的经济和精神损耗。

孕期规范开展产前筛查和产前诊断可明显减少唐宝宝的降生,是家庭孕育健康宝宝,也是减少出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、经济、有效的措施之一。


孕期如何进行唐氏综合症筛查?

1、孕早期:孕11-13+6周,NT彩超检查+血清学唐筛检测,检出率60-70%。

2、孕中期:孕15-19+6周,血清学唐筛检测,检出率60%。

3、无创DNA筛查:最佳12-22+6周。

    哪些孕妇需直接行产前诊断?

1、年龄在35岁以上的高龄孕妇;

2、妊娠前3个月,服药史、病毒感染、有害物质接触;

3、生育过染色体异常儿的孕妇;

4、夫妻一方为染色体平衡易位者;

5、有遗传性疾病家族史的夫妇;

6、生育过无脑儿、脊椎裂、神经管畸形儿的孕妇;

7、生育过先天性代谢缺陷儿的孕妇;

8、近亲婚配的孕妇;

9、有多次自然流产史的孕妇。


温馨提示:

1、就诊于重庆市涪陵区妇幼保健院产科门诊,无论是否涪陵户籍,只要提供身份证复印件即可减免100元。每次怀孕只能享受一次减免(早期或中期唐筛)。

2、采血时需禁食禁饮8小时以上,孕妇采血后单日即可出报告,拿到报告后请及时到产科门诊医生处咨询解读筛查结果。

3、参加早期唐氏筛查的孕妇需提前做NT彩超检查,故建议提前一天就诊开单检查或当天早晨尽早空腹检查,产科分诊时告知空腹检查,以便分诊台工作人员给予就诊绿色通道。

4、为优惠广大孕妈妈群体,2022年起,我院无创DNA筛查降价为普通版1200/升级版2200;我院无创抽血时间为每周三下午(四环路院区)、每周三上午(新城院区)。

咨询电话:

023-72205283(四环路院区)

023-81819215(新城院区)


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