当α和β的相遇不再是数学符号，而是α和β地中海贫血，你还了解它吗？

地中海贫血，简称地贫，又称为海洋性贫血，是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病，它是由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡，从而引起无效造血和溶血性贫血。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类，其中以α和β地中海贫血较为常见。

地中海贫血是常染色体隐性遗传病，也是全球最大的单基因遗传病之一；在地贫高发地区是导致出生缺陷高发以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。

一、地中海贫血遗传模式

1.夫妇双方若一方为地贫基因携带者（轻型地贫），一方为正常人群，其子女有50%为正常，50%为地贫基因携带者。

2.夫妇双方若同为地贫基因携带者（轻型地贫），其子女有25%为正常胎儿，50%为轻型地贫（基因携带者），而25%为重型地贫。

二、涪陵区有一次地贫筛查定额补助的机会

服务内容：怀孕妇女在产前接受一次地中海贫血筛查及基因检测，财政补助100元/人。

服务机构：重大附属涪陵医院、区妇幼保健院、区人民医院、龙潭中心卫生院

三、温馨提示：

1.没有遗传病家族史，也需要做地贫筛查，因为地中海贫血为常染色体隐性遗传病。

2.双方都为同一地贫基因携带，也需要进一步做产前诊断。

3.地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

4.若一方确定为地贫基因携带者，进行地贫基因筛查时，夫妇另一方必须做地贫基因筛查。

5.如夫妻双方已进行基因诊断，明确一方为α地贫，另一方为β地贫，且明确无合并其他贫血类型，则可不行产前诊断。

6.夫妇之一为轻型地贫，不需产前诊断，产前诊断只针对于可能妊娠中、重度地贫患儿，轻型地贫胎儿无终止妊娠指征。